一项新的研究分析了个体的遗传(基因型)与遗传和环境(表型)相互作用产生的可观察特征之间的关系，为理解人类复杂性状和疾病提供了新的知识。
这项名为“影响复杂性状和疾病遗传力的选择性多聚腺苷化数量性状位点(3"aQTLs)图谱”的研究最近发表在《自然遗传学》杂志上。由加州大学欧文分校生物信息学教授、UCI医学院生物化学系格蕾丝·b·贝尔主任李伟博士领导的这项新研究揭示了人们基因的差异在多大程度上解释了他们特征的差异，以及周围环境的影响。
众所周知，3"-UTR选择性多聚腺苷化(APA)发生在大约70%的人类基因中，并实质性地影响细胞过程，如增殖、分化和肿瘤发生。但是，直到现在，APA事件与疾病风险和复杂的人类特征之间的关系还没有得到很好的理解。
全基因组关联研究已经确定了数千种与人类特征和疾病相关的非编码变异。然而，这些变异的功能解释已被证明是一个重大挑战。在这项研究中，研究人员构建了人类3?UTR选择性多聚腺苷化(APA)数量性状位点(3个aqtl)，包含约40万个与靶基因APA相关的常见遗传变异，从467个个体中分离出46个组织(基因型-组织表达项目)。
“根据我们的发现，我们可以证明与人类表型变异相关的特定分子特征对人类复杂性状和疾病的分子机制有很大贡献，”李解释说。
研究小组正在继续研究这些分子机制，以测试糖尿病、前列腺癌、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症(ALS)的新型3"aQTLs基因。
